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La tyrosinémie de type I est une pathologie génétique qui donne lieu à une maladie métabolique hépatique très grave, d&#39;autant plus que jusqu&#39;à présent, elle a toujours été diagnostiquée après avoir ressenti les symptômes. Elle se transmet de manière autosomique récessive , par une mutation sur le chromosome 15 , du gène de l&#39; enzyme&hellip; Continua a leggere Tyrosinémie de type I : il est aujourd&#39;hui possible de la diagnostiquer à temps

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Bilan de fertilité du couple : telle est la proposition d&#39;un centre romain de fécondation assistée. Du 1er au 12 mars, à l&#39;occasion de la Journée de la Femme, il sera possible de réaliser un contrôle de fertilité en couple en une heure seulement et à un coût réduit par rapport aux tarifs normaux. Les&hellip; Continua a leggere Infertilité : l&#39;invitation de Rome à découvrir le pourquoi

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Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une maladie auto-immune rare, qui touche majoritairement les femmes, avec un ratio de 9 :1, avec une origine probablement génétique due à une mutation spécifique mais également due à l&#39;infection virale EBV ( Epstein Virus-Barr ). En tant que maladie auto-immune, le syndrome détermine l&#39;incapacité des lymphocytes T à faire la&hellip; Continua a leggere Maladies rares 1 : syndrome de Sjögren

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Deux millions et demi d&#39;Italiens souffrent de psoriasis , une maladie cutanée non contagieuse qui est pourtant souvent une source de honte pour ceux qui en souffrent. La pathologie se manifeste initialement par des taches rougeâtres couvertes d&#39;&quot;écailles&quot; et d&#39;excroissances blanchâtres . La maladie comporte des phases alternées : elle va de chronique à la&hellip; Continua a leggere Journée mondiale du psoriasis

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Le gène CDKAL1, connu des scientifiques car impliqué dans le développement du diabète de type 2, pourrait également être à l&#39;origine de la naissance d&#39;enfants en insuffisance pondérale. La découverte a été faite par des chercheurs de l&#39;Hôpital pour enfants de Philadelphie et de l&#39;École de médecine de l&#39;Université de Pennsylvanie et met en évidence&hellip; Continua a leggere Nouveau-nés en insuffisance pondérale, la cause est génétique

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Par expérience personnelle, j&#39;ai pu constater que ces dernières années , la sclérose en plaques (SEP) frappe de plus en plus de personnes précoces, donc très jeunes, mais j&#39;ai également pu apprécier, ayant travaillé dans un Centre de Recherche et de Traitement de la Sclérose en Plaques, que Les thérapies de dernière génération ralentissent visuellement&hellip; Continua a leggere De nouvelles frontières thérapeutiques pour la sclérose en plaques

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Le syndrome de Tourette est classé comme maladie rare et est une pathologie neurologique et non psychiatrique , telle qu&#39;on la définissait il y a encore quelques années, compte tenu de ses symptômes. Il s&#39;agit d&#39;une maladie souvent méconnue ou dont tout le monde n&#39;a pas entendu parler, mais environ 220 000 personnes en sont&hellip; Continua a leggere Syndrome de Gilles de la Tourette : une maladie rare mais pas trop rare

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L&#39;ostéoporose est une maladie chronique et débilitante qui rend les os poreux et fragiles.1 Elle entraîne une diminution de la densité et de la qualité des os, un affaiblissement du squelette et un risque accru de fractures, en particulier des corps vertébraux, du poignet, du fémur, du bassin et des membres supérieurs.2 Si Si aucune&hellip; Continua a leggere Ostéoporose, les données

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Quel meilleur sujet que celui des cellules souches pour commencer la nouvelle année : les cellules totipotentes ont été utilisées pour traiter de graves maladies du foie . Au Brésil, 15 personnes ont été sélectionnées parmi les personnes inscrites sur la liste d&#39;attente pour une greffe du foie et ont été soumises &#8211; sur une&hellip; Continua a leggere Cellules souches pour le foie

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