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Die Tyrosinämie Typ I ist eine genetische Pathologie , die zu einer sehr schwerwiegenden metabolischen Lebererkrankung führt, insbesondere weil sie bisher immer nach Auftreten der Symptome diagnostiziert wurde. Es wird autosomal-rezessiv durch eine Mutation auf Chromosom 15 des Gens für das Fumarylacetoacetat- Hydrolyseenzym übertragen, das für Leberschäden wie Hepatokarzinom, neuronale Krisen und Nierenschäden verantwortlich ist.&hellip; Continua a leggere Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren

Tyrosinämie Typ I: Heute ist es möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren | BioBlog

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